Necesitas una X sana para sobrevivir/ You need a healthy X to survive

Es la manera más sencilla para explicar este trastorno genético: necesitas una X sana para sobrevivir. El lenguaje de la genética habla en términos de porcentajes y probabilidades. En este caso, una mujer afecta de IP tiene (aproximadamente) un 50% de probabilidades de concebir hijos sanos. ¿Por qué? Pues porque su código genético está compuesto por una x doble: XX. Una de sus X está sana; en la otra, viene anidada la IP. Hasta aquí, todo claro, creo. Empezamos con el baile de posibilidades:

1 Si transmite su X sana, no habrá ningún problema porque el otro cromosoma viene dado por su pareja. Es la mejor opción.

2 Si transmite la X enferma…aquí comienzan los problemas. He dicho antes que necesitas una X sana para sobrevivir: si concibe un niño, el pequeño no tendrá ninguna posibilidad. X enferma + Y (aportada por la pareja de la mujer)= aborto.

3 En caso de que conciba una niña, su código genético estará compuesto por una doble X: XX. Una de ellas, aportada por la pareja de la mujer, estará sana. En la otra, está el síndrome de IP. Por tanto, la niña recién nacida será portadora, padecerá la IP y la transmitirá a su descendencia.

NOTA: Repito que la autora de este blog no es una autoridad médica. Sólo intento transmitir lo que sé sobre IP de una manera sencilla. Si algún visitante cree que es necesario algún dato complementario o rectificación, por favor, ruego lo indique.

Gracias al colectivo de IP de Facebook (clica aquí para encontrar la Página facebook del grupo de Incontinencia Pigmenti en español) por dejarme utilizar el gráfico. Creo que es una manera visual muy sencilla de entender cómo funciona la IP.

It is the easiest way to explain this genetic disorder: you need a healthy X to survive. The language of genetics speaks in terms of percentages and probabilities. In this case, a woman affects by  IP is (approximately) has got a 50% chance of conceiving healthy children. Why? Because the genetic code is composed of a double X: XX. One of them is healthy, on the other, is the IP nested. So far, so clear, I think. I start with the dance of possibilities:
1 If woman transmits her healthy X, there will be no problem because the other chromosome comes from his partner. It is the best choice.
2 If woman transmits her X sick...here come troubles. I said before that you need a healthy X to survive: if she conceives a boy, the child does not have a chance. sick X + Y (provided by the woman's partner) = miscarriage.
3 If you conceive a girl, its genetic code is composed of a double X: XX. One of them, provided by the woman's partner, will be healthy. In the other, comes the IP syndrome. Therefore, the newborn girl will be a carrier, will get the IP and she will transmit IP to her offspring.

PS: Again, the author of this blog is not a medical authority. Just trying to pass on what I know about IP in a simple way. If a visitor believes it needs some additional data or rectification, please, please do so.

Thanks to the collective IP of Facebook for letting me use the chart (click here to find IP Spanish group page on facebook). I think it is a very simple visual way to understand how the IP works.