divendres, 30 de novembre del 2012

Nemo es mucho más que un pez/Nemo is much more than a fish

"Buscando a Nemo". Cortesía Pixar (2003)
En esta cultura audiovisual, el término “Nemo” viene casi irremediablemente ligado a la famosa película de Píxar “Buscando a Nemo” (2003). Si, además, se tiene cierta inquietud literaria, seguramente también venga a la cabeza la novela “20.000 leguas de viaje submarino” de Julio Verne. “Nemo” era el nombre del capitán de la nave; un personaje de fortísima personalidad, solitario, insondable, que dejaba huella en el lector y que, según los especialistas, era un alter ego del propio escritor. Este recorrido a la inversa, conduce a “La Odisea” de Homero y a Ulises.  El héroe mítico utilizaba el nombre de Nemo, (cuyo significado en latín es “nadie”), para vencer al músculo y a la fuerza bruta del gigante Polifemo. ¿Y tanta polisemia para qué? Pues porque conduce al origen de la IP:  Nemo es el nombre del gen responsable de este síndrome ligado al cromosoma X. Cuando NEMO es defectuoso: aparece la Incontinencia.
Probablemente por puro azar creo que este gen comparte características con los personajes anteriormente mencionados: Nemo es esquivo, fuerte, tenaz, persistente y de hecho hasta la fecha ha derrotado a la ciencia porque la IP está todavía está llena de recovecos.
Y, sin embargo, no todo es negativo: la misma detección del gen abre un camino a la esperanza. El ser humano tiene 46 cromosomas divididos en 23 pares que, en total, suman unos 100.000 genes. Encontrar un gen específico en un cromosoma o, todavía peor, el defecto escondido en uno de sus billones de ácidos nucleicos sin ningún tipo de pista sobre su ubicación es tratar de hallar una aguja en un pajar. Sin embargo, Nemo sí ha sido identificado y por tanto a partir de su localización será posible empezar a comprender las razones de tal variación en la enfermedad. Por otro lado, una mutación repetida, facilita su análisis.

"Ulises burlando a Polifemo", William Turner.
Cortesía National Gallery (Londres).
En aproximadamente el 75% de las familias, la mutación en el gen NEMO es idéntica, a pesar de que no exista ningún parentesco entre ellas. Este hecho es muy poco habitual en los desórdenes genéticos humanos, ya que la mayoría de las veces las mutaciones son diferentes.

PD: Nemo también da nombre a Nemo Charity, una asociación de ayuda a las familias portadoras de IP para difundir la Incontinencia Pigmenti, recabar fondos y animar a la investigación. (clica aquí para visitar su página web http://nemo-ip.co.uk/) Por desgracia, en España no hay nada parecido.


Logo of Incontinentia Pigmenti Charity.

In this visual culture, the term "Nemo" is almost inevitably linked to the famous Pixar film "Finding Nemo" (2003). If you also are interested in literature, surely you will remember the novel "20,000 Leagues Under the Sea" by Jules Verne. "Nemo" was the name of the captain of the ship, a very strong character personality, solitary, unfathomable, that left their mark on the reader and, according to experts, was an “alter ego” of the writer himself. If you follow this route in reverse, it will lead you to "The Odyssey" by Homer and Ulysses. The mythical hero used the name Nemo, (the meaning of this name in Latin is "nobody"), to overcome the muscle and brute force of the giant Polyphemus. And so many meanings for what? Because it leads to the origin of the IP: Nemo is the name of the gene responsible for this syndrome.. When NEMO is defective: Incontinence shows up.
Probably by chance I think that this gene shares characteristics with the aforementioned characters: Nemo is elusive, strong, tenacious, persistent and, indeed so far, it has defeated science because the IP is still a mystery.
However, not all is negative: the same gene detection opens a path to hope. Humans have 46 chromosomes divided into 23 pairs: in total number, about 100,000 genes. Finding a specific gene on a chromosome or, even worse, the hidden flaw in one of its billions of nucleic acids without any clue to his location is trying to find a needle in a haystack. But Nemo has been identified, and it will be possible to begin to understand the reasons for the variation in disease from its location. Furthermore, repeated mutation facilitates analysis: in approximately 75% of families, NEMO gene mutation is identical, although there is no relationship between them. This fact is very rare in human genetic disorders, as most mutations times are different.

PD: Nemo also gives its name to Nemo Charity, an association of families wich supports IP carriers to spread incontinentia pigmenti, to raise funds and to encourage research. (Click here to visit their website http://nemo-ip.co.uk/) Unfortunately, there is nothing like this in Spain.

 

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